Maculopatia senile: nuove speranze con la terapia genica

domenica 08 dicembre 2024 ore 10:33

La maculopatia senile, o degenerazione maculare legata all’età, è una delle principali cause di perdita della vista nel mondo occidentale. Colpisce soprattutto gli over 50, con oltre un milione di casi solo in Italia. Questa malattia colpisce la macula, una piccola area della retina responsabile della visione centrale, causando una progressiva perdita della capacità di vedere dettagli e colori con chiarezza. Esistono due forme principali: la maculopatia secca, caratterizzata da un’evoluzione lenta, e la maculopatia umida, che si manifesta in modo improvviso con sintomi gravi. Mentre le cure tradizionali hanno migliorato le prospettive di molti pazienti, nuove terapie promettono di rivoluzionare il trattamento, portando speranze concrete per chi è affetto da questa malattia.

Maculopatie: una sfida urgente per il Piano Nazionale Cronicità

Le maculopatie, tra cui la degenerazione maculare legata all'età (AMD) e l'edema maculare diabetico (DME), rappresentano sfide significative per la salute pubblica. Queste patologie, che colpiscono oltre 500.000 italiani, sono destinate a raddoppiare entro il 2040 a causa dell'invecchiamento della popolazione e dell'aumento dei casi di diabete. L'urgenza di riconoscerle come malattie croniche e inserirle nel Piano Nazionale Cronicità è stata al centro di un recente incontro a Roma, patrocinato dall’Intergruppo Parlamentare Prevenzione e Cura delle Malattie degli Occhi.

Secondo il professor Teresio Avitabile, Presidente della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche, un approccio più strutturato alla gestione dei pazienti potrebbe migliorare l'aderenza alle terapie, garantire risultati clinici migliori e ridurre di oltre un terzo i costi sostenuti dal sistema sanitario, stimati in circa 60.000 euro per paziente durante l'arco della vita. Durante l'evento, le Associazioni di Pazienti hanno sottolineato l'importanza di cinque priorità: riconoscimento della cronicità, diagnosi precoce, ottimizzazione dei percorsi di cura, maggiore informazione e consapevolezza del paziente.

L'onorevole Matteo Rosso, presidente dell'Intergruppo, ha ribadito l'impegno a garantire percorsi di cura più omogenei ed efficaci, affrontando non solo le sfide mediche ma anche quelle sociali legate a queste patologie. La strada verso una gestione più equa e appropriata delle maculopatie passa attraverso la collaborazione tra clinici, pazienti e istituzioni, per una sanità realmente inclusiva.

Terapia genica: una svolta nel trattamento

Una delle novità più promettenti è rappresentata dalla terapia genica, che sta aprendo nuove possibilità terapeutiche per la maculopatia umida. La sperimentazione, guidata dal professor Stanislao Rizzo al Policlinico A. Gemelli di Roma, utilizza un farmaco innovativo, ABBV-RGX-314, che sfrutta un vettore virale per modificare il genoma delle cellule retiniche. Questa tecnologia permette alle cellule di produrre autonomamente proteine anti-VEGF, bloccando la crescita incontrollata dei vasi sanguigni, principale causa della degenerazione umida.

La procedura prevede una singola iniezione nello spazio sottoretinico, effettuata in anestesia locale, che stimola l’occhio a produrre le proteine necessarie per contrastare la proliferazione dei vasi. Questo approccio non solo stabilizza la vista, ma potrebbe ridurre drasticamente il numero di iniezioni intravitreali richieste dai trattamenti attuali, diminuendo anche il rischio di infezioni intraoculari.

L’impatto della terapia genica

Secondo il professor Rizzo, la terapia genica rappresenta una svolta epocale. Ad oggi, i farmaci anti-VEGF hanno permesso di preservare una visione utile solo nel 20% dei pazienti, nonostante l’efficacia nel rallentare la perdita visiva. Con ABBV-RGX-314, invece, si spera di migliorare significativamente i risultati a lungo termine, rendendo la gestione della malattia meno gravosa per i pazienti e i loro caregiver.

Tuttavia, la terapia genica è ancora in fase sperimentale, e sarà necessario tempo per valutarne l’efficacia a lungo termine. Gli studi clinici già avviati negli Stati Uniti e in Europa, inclusa l’Italia, rappresentano una base solida per lo sviluppo futuro di questo trattamento.

Altre terapie innovative

Oltre alla terapia genica, altre soluzioni avanzate stanno rivoluzionando il trattamento della maculopatia umida. Tra queste, troviamo:

• Faricimab, un farmaco a lunga durata d'azione che agisce contro due fattori di crescita (VEGF e angiopoietina-2), migliorando i risultati visivi e riducendo la frequenza delle iniezioni;
• impianti intraoculari ricaricabili, progettati per rilasciare farmaci come il ranibizumab in modo continuo, riducendo il numero di interventi necessari.

Queste terapie mirano non solo a migliorare l’efficacia del trattamento, ma anche a semplificare la vita dei pazienti.

Riflessioni conclusive

La lotta contro la maculopatia senile, in particolare nella sua forma umida, sta vivendo un momento di grande innovazione. La terapia genica, insieme ad altre soluzioni avanzate, promette di migliorare la qualità della vita di milioni di persone. Continuare a investire nella ricerca e nello sviluppo di nuove cure è fondamentale per affrontare una malattia che, con l’invecchiamento della popolazione, diventerà sempre più diffusa.