Primo intervento di terapia genica per malattia della retina
martedì 17 settembre 2024 ore 10:07
Il mondo della ricerca scientifica e della medicina ha segnato una nuova pietra miliare con il primo intervento di terapia genica per una rara malattia della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B. Questo eccezionale traguardo è stato raggiunto alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania "Luigi Vanvitelli" di Napoli. L’intervento rappresenta una speranza per chi è affetto da questa malattia ereditaria, che colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti, con numeri che potrebbero essere sottostimati a causa della difficoltà di diagnosi.
La sindrome di Usher: una malattia complessa
La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia genetica rara che colpisce sia la vista che l'udito. I pazienti affetti da questa patologia nascono sordi e iniziano a perdere progressivamente la vista già nei primi dieci anni di vita. Mentre sono disponibili trattamenti chirurgici per correggere la sordità, non esistono cure efficaci per la perdita della vista, che può portare alla cecità.
La malattia è causata da una mutazione nel gene MYO7A, un gene troppo grande per essere inserito nei vettori virali tradizionalmente utilizzati nella terapia genica, come i virus adeno-associati (AAV). Questo limite ha rappresentato a lungo una barriera invalicabile per lo sviluppo di terapie efficaci.
La svolta nella terapia genica: dual-AAV
Alberto Auricchio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli e professore all'Università "Federico II" di Napoli, ha trovato una soluzione innovativa per superare questo ostacolo. Grazie al supporto di Telethon e a fondi dell'European Research Council (ERC), Auricchio e il suo team hanno sviluppato due piattaforme che permettono di trasferire geni di grandi dimensioni frammentandoli in più vettori virali. Questo metodo consente alla cellula di produrre la proteina terapeutica completa, offrendo nuove speranze per il trattamento di malattie genetiche come la sindrome di Usher.
Questa tecnologia, conosciuta come "dual-AAV", è stata testata con successo in laboratorio e ora viene utilizzata per trattare due malattie rare della retina: la sindrome di Usher di tipo 1B e la malattia di Stargardt. Entrambe portano alla perdita della vista e, in alcuni casi, alla cecità.
Il primo intervento al mondo a Napoli
Nel mese di luglio, il primo paziente è stato trattato con successo presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania "Luigi Vanvitelli". Si tratta di un uomo di 37 anni, proveniente dall'Emilia-Romagna, al quale è stata iniettata la terapia genica sotto anestesia generale. A due mesi dall’intervento, non sono stati riscontrati effetti collaterali, un segnale incoraggiante per il prosieguo degli studi clinici.
Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e tra i massimi esperti mondiali di terapia genica oculare, ha guidato lo studio clinico, che prevede di trattare un totale di 15 pazienti entro la fine della fase 1-2. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa terapia innovativa, sperando che i risultati positivi ottenuti nei modelli animali si traducano in miglioramenti concreti per i pazienti umani.
Verso un futuro con cure per le malattie genetiche della retina
La terapia genica ha già dimostrato di essere un approccio promettente per diverse patologie genetiche, ma finora è stata limitata dalla capacità dei vettori virali di trasportare geni di grandi dimensioni. Tuttavia, grazie alle nuove piattaforme sviluppate dal team del TIGEM, si aprono nuove possibilità per il trattamento di molte malattie genetiche che fino ad oggi erano considerate incurabili.
Secondo F. Simonelli, ci sono ancora numerose malattie oculari che potrebbero beneficiare di questo tipo di terapia. Attualmente, ci sono circa un migliaio di geni di grandi dimensioni (che causano malattie) che non possono essere trasferiti con i vettori virali tradizionali, ma la tecnologia "dual-AAV" potrebbe rappresentare la chiave per superare questo ostacolo.
Riflessioni conclusive
L’intervento di terapia genica eseguito a Napoli è solo l’inizio di un percorso che potrebbe rivoluzionare il trattamento delle malattie genetiche della retina. La sindrome di Usher di tipo 1B è solo una delle tante patologie che potrebbero beneficiare di questa innovativa tecnologia. Con ulteriori studi e sviluppi, questa terapia potrebbe rappresentare una vera e propria svolta nella lotta contro la cecità ereditaria e altre malattie genetiche.
